诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1）社会交往有质的损害，表现如下：a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2）交流能力有质的损害，表现如下：a. 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b. 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。
儿童自闭症测试量表，又称自闭症行为量表（ABC量表），是用于医生检测儿童是否患有自闭症的一个简单的方法，只能做为一个参考诊断依据，并不能单一地做为判定诊断结果的依据。
自闭症行为量表是又一具有诊断价值的量表，由Krug于1978年所编制。（回答为 是 或 不是 2种。是 得题后分数，不是 得0分，例如第一题如答 是 得4分，如答 不是 得0分，余类推。把所有分加起来得总分。总分57分为筛查分、67分为诊断分。）
6、视觉辨别能力差（如对一种物体的特征、大小、颜色、位置等辨别能力差） 2
11、说线、要去拿什么东西，但又不是身体所能达到的地方(即对自身与物体的距离估计不足。 2
20、不能执行简单的含有介词语句的指令（如把球放在盒子上或放在盒子里） 1
48、重复别人的问线、经常不能意识所处的环境，并且可能对危险的环境不在意 2
50、特别喜欢摆弄、着迷于单调的东西或游戏、活动等（如来回地走或跑，没完没了地蹦、跳、拍、敲） 4
53、纠缠在一些复杂的仪式行为上，就像缠在魔圈里(如走路要走一定的路线，饭前或做什么事前一定要把什么东西摆在什么位置，或做什么动作，否则就不睡不吃。 4
56、在日常生活中至少用15个但不超过30个短句进行交往（不到15句也打“∨”） 3
注：按每道题后面的分数给分，例如 第一题如回答 是 则给4分，如不是 给0分，余类推。把所有分加起来得总分。
每项的评分是根据它在量表中的负荷大小分别给予1、2、3、4级评分。每项都归属于特定的因子，而在量表中每项都标明了相应的因子和相应的得分。如第24题属于交往因子，分值为4分。将各分项得分相加即为量表总分。（根据原作者提出该量表的筛查界限分为57分，而诊断分为67分。）
一般根据个年龄阶段智力发育的不同要做智力的筛查，还有ABC孤独症量表的筛查，然后更重要的还是要依据患儿的病史和精神状况判断。注：《自闭症行为量表》——ABC量表，由KRUG于1978年编制，表中列出57项自闭症儿童的行为特征，包括感觉能力（S）、交往能力（R）、运动能力（B）、语言能力（L）和自我照顾能力（S）五个方面。填写者与儿童生活至少半年以上的生活照顾者。评分时，对每一项作“是”与“否”的判断。“是”评记“∨”符号，“否”不打号。把“是”的项目合计累分，总分≥31分为自闭症筛查界限分；总分53分作为自闭症诊断界限分（参考值）；还可使用孤独症CARS评定量表，（Schoplen 1980年编制），由15项组成，供检查者使用，每项按1-4级评分，总分大于等于30分可诊断孤独症，少于36分为轻度，大于等于36分为重度。
目前很难做到提前预防，因为孤独症的发病机制还不清楚，自闭症也存在遗传因素，但有些一些父母双方都是高学历的孩子也会患有孤独症，而是否与目前过多接触电子产品有关，也不确定，所以很难做到提前预防。建议父母在孩子小的时候不要对孩子冷漠，不要和孩子产生过长时间的分离，这种分离，对于孩子依恋的形成是不好的。
导致小儿自闭症的原因，主要是脑部受损。而引起脑部受损的原因，有可能是胎儿时期孕妈滥用药物，或者是得过麻风或者风疹，另外，怀孕期间窘迫性流产、难产等因素而造成婴儿大脑发育不全。因此孕期一定要尽量保持良好的生活习惯和免疫力。
小儿自闭症的孩子，最明显的表现在于日常生活中语言行为比较少，有可能会重复别人的话，但没有自己思想独立的语言表达，甚至会有语言倒退的现象。而在社交方面，缺乏与他人的交流或交流技巧，甚至与父母亲之间也缺乏安全依恋关系，且喜欢离群索居。
如何才能知道孩子有没有得自闭症？自闭症的小孩有什么肉眼可以观察到的症状？孩子经常一个人玩，不合群，是不是自闭症了？
孩子一个人玩，不合群，并不可以作为判断是否是自闭症的标准。一般自闭症的孩子也会有这些表现，但如果孩子还伴随有语言功能异常、社交能力异常，就可能是自闭症。要确诊自闭症，可以通过CT检查。