儿童孤独症诊断主要通过病史询问、精神检查、体格检查和必要的辅助检查，依据诊断标准做出诊断。对可疑患儿，病史询问和行为观察可根据有关的量表，常用量表有孤独症行为量表（Autism Behavior Checklist，ABC）、儿童孤独症评定量表量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）、孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule Generic，ADOSG)和孤独症诊断访谈量表修订版(Autism Diagnostic Interview Revised，ADIR)。诊断要点为：①三岁以前起病；②社会交往质的损害；③语言交流质的损害；④狭窄、反复、固定僵化的行为、兴趣和活动。南京脑科医院儿童心理研究中心柯晓燕

　　孤独症的早期诊断较为困难，但这是早期干预的基础，对预后的影响十分重要。对于婴幼儿行为异常和语言落后者，儿童保健人员可以对18个月～24个月的儿童使用婴幼儿孤独症筛查量表（Checklist for Autism in Toddlers，CHAT）进行筛查（见表20-4），对可疑患儿应该转介到有关专业机构进一步确诊。 当A7+B4、B2 、A5+B3均不能通过时为孤独症高度危险组；当A7+B4不能通过，A5，B2，B3中至少通过一项时为中度危险组；当（A5、A7、B2）三项或仅A7一项不能通过者为可疑组。

　　诊断孤独症还需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别

　　1. Aspergers 综合征 Aspergers 综合征是PDD中独立的一个亚型还是孤独症的连续部分，这个问题至今还有所争议。ICD-10中将Aspergers 综合征列为广泛性发育障碍的一种类型。病儿语言的发育和智能基本正常，较容易与高功能孤独症混淆。Aspergers 综合征儿童也像孤独症儿童一样存在人际关系方面的困难，但是他们对周围的一切并非完全漠不关心，有交往的兴趣但缺乏相应的社交技能；Aspergers 综合征的病儿也有兴趣狭窄和刻板的动作，往往表现于对数字或日子的记忆，以及对某些学科知识的强烈兴趣；在语言及沟通方面，Aspergers 综合征的病儿在说话时往往表现出较差的节奏和音调，在讲话的内容方面则显得有自我中心倾向，常常是“对人讲话”而不是“与人交谈”；在运动技能方面，Aspergers 综合征的病儿往往显得比较笨拙。

　　2. 非典型孤独症（Atypical Autism） 发病年龄超过3岁，或无法同时符合上述诊断孤独症三组症状，只符合其中的两条时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的病儿，也可见于有些高功能的孤独症患者，到学龄期部分症状改善或消失，无法完全符合孤独症诊断条件

　　3. Retts综合征 Retts综合征仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约6月~24月起病，表现出语言功能和手部运动功能的丧失。有特征性的手部刻板洗手动作、智力显著倒退、过度通气、注视或凝视他人呈现“社交性微笑”、共济失调等临床表现。多数病例伴有癫痫发作。病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段（6月~18月）、快速倒退阶段（1岁~4岁）、假性停滞阶段（学前~学龄早期）和晚期运动衰退阶段（5岁~15岁）。

　　4. 儿童期解体障碍 又称Hellers综合征、婴儿痴呆，病儿至少在两岁以前发育完全正常，之后出现原有全部功能的迅速丧失，同时合并和孤独症相同的社会功能和沟通功能质的异常。常在3岁~4岁发病，数月内呈现明显的语言退化或完全丧失，游戏、社交技巧及适应行为退化，大小便失去控制，此时与低功能孤独症患者难以区分。大部分病儿过了退化阶段后可稳定很多年，少部分病儿则持续退化

　　5. 精神发育迟滞 部分精神发育迟滞儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞。鉴别的关键在于精神发育迟滞的病儿有社会交往的兴趣，语言和非言语上主要是发育的迟滞，而无运用上的质的损害。

　　6. 其他 需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍、儿童精神分裂症等。

　　柯大夫在对自闭症的界定中：“②社会交往质的损害；③语言交流质的损害”，强调是“质”的“损害”，而不是泛泛的“社会交往障碍”、“语言交流障碍”，应该说是点到了问题的本质！ 得到最多的信息是自闭症应该是无法真正融入社会，而且是伴人终身的，实在可怕。过于宽泛地定义，使更多人轻易而无奈地“对号入座”，使之不科学地扩大化，造成思想混乱。 建议柯大夫著专文对“质的损害”予以解读和指导。以正视听！ zczc628