病儿对疼痛和外界刺激麻木。如一个突然的声响在正常小儿会引起惊跳,而孤独症病儿则若无其事。给他们讲话,他们像聋子一样没反应,很多父母就因为怀疑小儿耳聋而初次就诊。在病儿面前站个人,病儿好像没有看见,或只注意看对方的一双手或其他某一部位。病儿常以摩擦、拍打、撞头、咬硬东西、摇晃或旋转身体等动作以引起自身感觉,常出现旋转而不头晕。病儿,自伤行为多见。

　　患儿常常感到特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身;7-8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异; 患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情;对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。

　　① 常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的病儿可能会拉着大人的手走向他们想要的东西。缺乏相应的面部表情,常显得表情漠然,很少用点头、摇头、摆手等以表示他们的意愿。

　　②语言发育较同龄儿晚,有报道说病儿中约有一半终身保持缄默,仅以手势或其他形式表达自己的要求。

　　③不会主动与别人交谈,或者只会反复纠缠同一话题,而对别人的反应毫不在意。和病儿谈话时他常只会重复你的讲话。也有的会在当时或隔一段时间以后模仿电视、收音机或别人说过的话。有些病儿表现为自言自语或哼哼卿卿,讲出的话怪声怪气或平平淡淡,没有感*彩。有的病儿人称代词常错用,把你说成我,或把我说成他等。

　　为本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用(尤其是在指代自身时用你代替我)等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。

　　患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲线、其他症状

　　有大约20%-40%的患儿在青春期前会并发癫痫(癫痫【译】：是神经系统常见疾病，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。)。有些患者到青春期或成人早期伴发精神分裂综合征，如出现妄想、幻觉等。

　　研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。

　　进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症(苯丙酮尿症【译】：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。)、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大。

　　患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在;

　　可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。

　　孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、*等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。

　　1.言语发育延迟或不发育，例如不会呀呀学语，可有以手势或其他形式代替言语交流的倾向。