自闭症又称孤独症，英文是autism，是一种发生在儿童早期的广泛性发育障碍性疾病，基本临床特征为三联征，即社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄以及刻板、同一的行为方式，主要在3岁前起病。2～5岁是自闭症行为最为明显的阶段。因为患者缺乏社会交往的能力和兴趣，沉浸在自我封闭的世界里，故称之为“自闭症”。自闭症是儿童发展障碍中最常见也是最严重的一种。
理解这一概念要注意：自闭症是一种终身发展性障碍疾病，而不是一种生理疾病。疾病可以治疗、身体可以康复，而发展障碍则要通过心理矫治和教育训练，症状可能好转，也可能加重，症状的发展过程有其社会性。
和自闭症相关的还有其他一些病症，包括阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童瓦解性精神障碍等，这一类病症也被统称为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders，ASD)，是一组有神经基础的广泛性发展障碍。其共同特征是普遍存在社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、兴趣狭窄和行为刻板等临床表现。在这些自闭症谱系障碍中，从症状的严重程度来说，从轻到重的连续谱上，自闭症处于最严重的一端。关于自闭症谱系障碍中的其他类型，我们将在第二章中详细阐述。
1943年，美国约翰霍布金斯大学的儿童精神病医生凯纳发表了论文《情感交流的自闭性障碍》，明确提出了“自闭症”这一概念，即autism。autism一词源于希腊语autor，原意为“自我”，用来描述自闭症患者的突出特征自我兴趣。autism这个词，是从当时精神病学界对精神分裂症的描述中所借用的词汇，原意是指病人试图从外部的真实世界中脱身出来，以便能回到他们内心的想象世界中去。
凯纳根据对他收治的11名有各种问题行为的儿童的长期观察，总结了这些孩子所共有的症状，如这些孩子有着正常的甚至是吸引人的外表、与他人没有情感接触、拒绝交往、不说话或以自己的方式喃喃自语、对周围环境有极端固定的要求、发病期通常在幼儿期。凯纳敏锐地意识到这是一种以往没有确定的特殊的疾病，于是命名为“婴幼儿自闭症”。
在凯纳报告的11个案例中，男孩8人，女孩3人，全部出生于高级知识分子家庭。他们行为表现各异，但都具有共同的本质特征，即在人际关系或社会关系上的自闭或孤立。11个孩子中，3个孩子没有语言能力，而能说线个孩子，则不能清楚地向他人表达自己的意思，文法怪异。大多数孩子的父母在孩子的早年发现其有很强的记忆力，例如对歌曲、宗教祈祷文、动物名称、历代美国总统的名字、诗歌及交响乐曲等具有卓越的记忆能力。
这些孩子的自闭还表现在抵抗外界事物对他们的“入侵”，例如，摄食问题，有好几个孩子在年幼时拒绝进食，出现严重的进食障碍。另一个使他们感到恐惧的是声音的“入侵”，例如，一些孩子对汽车、电梯、水流、搅拌机、电扇等声音会产生巨大的情绪恐慌。他们的动作被描述为刻板的、固定的和机械的，像“同一张照片”一样重复。
凯纳对这11个案例的详细描述，为我们了解和研究自闭症留下了极其珍贵的资料。更难能可贵的是，凯纳教授在1971年对这11名自闭症儿童进行了追踪调查。时隔30年，这些孩子发展如何呢?凯纳的调查结果表明：11个案例中，2例发展和适应良好，1例青年时代死亡，1例去向不明，1例状况有所改善，余下6例全部预后不良，有的状况还更加恶化。其中有2例出现癫痫发作，要不断服用精神安定剂来维持，而且还出现智商测试结果退化的状况。30年之后的追踪调查，让我们对自闭症有了更深入的认识。
在凯纳提出自闭症概念的时候，几乎在同一时期，德国的儿科医生阿斯伯格也独立地观察记载了有古怪问题行为的儿童的症状，并且也命名为“自闭症”。1944年，阿斯伯格出版的《自闭的精神病质儿童》也是自闭症研究中具有里程碑式意义的经典著作。凯纳和阿斯伯格从未见面，但他们几乎在同时，发现了同样的儿童发展障碍问题，并不约而同都以“自闭症”来命名，这不能不说是惊人的巧合。
当然，我们今天已经知道，阿斯伯格所报告的案例和凯纳所报告的案例还是有所不同的。阿斯伯格所报告的案例一般智商较高，具有独特的思考力和特异的能力，普遍存在各种各样的不适应问题，现在一般称之为“阿斯伯格综合征”。关于自闭症和阿斯伯格综合征的区别，我们在第二章会有阐述。
在英文中，只有autism这个概念，但在中文中，经常使用的有两个概念：自闭症和孤独症。这两个概念的内涵是完全一样的，只是翻译不同而已。海外华人、港台地区以及我国南方地区普遍使用“自闭症”一词，我国北方地区使用“孤独症”一词比较多。
患儿维妮安S，女孩。1931年9月13日出生，初诊时4岁。
1936年以来，在美国某州立弱智儿童训练学校就读。1938年在聋哑学校中训练过1个月，曾在理查斯博士处门诊过好几次，诊断结果既不是弱智也不是聋哑儿。1941年5月，理查斯博士的临床观察报告这样记述：“维妮安在儿童中显得非常孤立和冷漠，她不与其他儿童一起玩;她能够听得见，却不说话;对于拼图游戏非常热衷，能很快将混合的两幅图区分开来。根据临床观察所见，我认为她是先天人格异常。”
维妮安的父亲是精神科医生，母亲是护士。父亲自述自己并不是特别喜欢孩子，也许是孩子比较吵闹;对妻子的评价是她绝对不是贤妻良母，她把孩子当做玩具一样对待，宠爱孩子，但不知道如何教育。但母亲认为不是如此，她说她生下第一个儿子以后，就一直生活在一种“冷漠的气氛”中。哥哥比妹妹大5岁，有严重的口吃，在被问及家庭状况时会突然哭泣。哥哥意志较薄弱，对医生说他很害怕父亲责怪他。家庭生活中兄妹关系一般。
1938年8月，弱智儿童训练学校的心理老师承认，维妮安对各种声音和呼唤她的名字能够作出反应。她不注意周围的人跟她说了什么，但她能够知道别人说的话。从她的动作中，可以反映她理解的正确性和认知能力。比纳智力测验的结果：“非言语项目”智商得分94。
心理医师这样评价她：“也许，她的智商要更高一些。她安静、冷漠，没有见她微笑过一次。她封闭在自己的壳中，住在与他人隔绝的世界中。她自我满足，不依存于任何人。别人进入她的领域，她也是一脸漠不关心的态度，根本不理睬他人对她的关心和爱护。她有独特想象力，但从不表示特殊的情感。”
1939年10月，心理医师在观察记录中这样描述：“维妮安能够安静地待在咨询室里，她能完全记住1年前进行游戏疗法时所使用过的玩具。想给她做智力测试，但她不感兴趣。她动作敏捷，能很快识别错误，游戏没有多余的动作。”
1941年1月，维妮安在学校表现为总是喜欢一个人独自玩，既没有反抗行为，也不和班级其他儿童一起玩。她一个人唱歌，能有效地记住音乐的节奏;有其他儿童侵入时她会尖叫、大哭。维妮安很喜欢吃糖，经常自言自语“巧克力”、“糖果”和“妈妈”等词语。
1942年10月11日，维妮安再次来心理门诊。她已经长成一个11岁的少女了。叫她的名字，她会听得见，但不理睬任何人，即使回答也是喃喃自语;她对其他孩子进行的钢琴表演完全不感兴趣;她给人的印象是很聪明，可是态度冷漠。她仍然没有表达的语言，完全生活在自我封闭的世界里，但对周围人的行为却能很快识别。
成人后，她(维妮安)进入一家州立医院。1970年11月2日，在维妮安将近40岁的时候，医院来信报告说：“她现在接受发展障碍治疗的教育课程。她能倾听，也能服从命令和指导，能辨别色彩和知道时刻表。她基本上能够自己照顾自己，但如果不指示的话她就不做。维妮安非常喜欢拼图玩具，她玩起来很上手，而且喜欢一个人玩。她还能使用熨斗熨衣服。她不能使用语言交流，发音时需要伴以肢体姿势，但她能理解别人对她说的话。她希望一个人生活，不要和其他患者有交往关系。” 徐光兴. 孤独的世界解读自闭症之谜. 合肥：安徽人民出版社，2010. 51～52，311.
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